免費二代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試

我無咁醒，唔知要一早於BB出世七日內要CHECK，不過好彩有好朋友提醒，之後可以CHECK番，雖然跟出世七日CHECK差少少，但免費喎，所以覺得好好彩，身邊有很多天使。

如果有睇早前的星期二檔案，一定被那些案例嚇親，原來父母無病無痛，也有機會把隱性遺傳病傳給BB，在不知情的情況下BB發病，有影響智力，甚至死亡，那就無得補救了。自從LITTLE L出世後，我認我對他的緊張已超過自己，所以在朋友TL介紹給我後，立刻上網找資料，並打電話去登記做免費測試。

今時今日的BB出世，無論在政府或私家醫院，都會進行一代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試，即測試甲狀線不足及蠶豆症，其他遺傳病則不會CHECK的，要靠二代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試。另一好朋友STA小姐最近在威記生了，聽說中大醫學院有在威記推銷這個二代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試，自費$800，第一段提及，要出世7日內進行，可以測出三十幾種遺傳病。

如果7日內沒有做，唯有到私家醫院或一些私家檢查的診所做，費用應該$1000-$1500不等，不過要留意有些私家醫院也要求BB出世7日內進行測試，例如浸會醫院。

多謝TL提醒，讓我可以在港大醫學院登記免費測試，應該是星期二檔案中受訪的林教授正進行研究，所以有此免費計劃。BB可以任何時候進行測試(此免費計劃1歲以下BB優先)，但只能CHECK 二十幾種遺傳病，而且不會發還報告。

今天帶了LITTLE L往測試，在腳底取5滴血，這個小朋友今天很勇敢，居然沒有哭，叻! 兩星期後有結果，如果沒事不會通知。在診所聽到那位登記護士說，原來可自費取回報告，但不清楚價錢，我在考慮是否加錢取回報告。

希望這兩星期不要收到電話，哈哈。

強烈建議各位媽媽帶BB進行測試，而且可以先睇睇星期二檔案。

新生嬰兒篩檢(Newborn Screening)的目的是讓醫生能為新生嬰兒及早診斷出某些嚴重疾病，並提供治療避免死亡和併發症。一代新生嬰兒篩檢針對甲狀腺功能不足及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）進行篩檢；二代新生嬰兒篩檢則針對更嚴重或更易致命的先天性代謝遺傳疾病進行篩檢。先天性代謝疾病如苯酮尿症(PKU)和極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 (VLCADD)是因為細胞新陳代謝失調而導致體內積聚有毒的代謝中間產物；先天性代謝疾病病人一旦病發，病情可於數小時內急轉直下至死亡。盡早進行篩檢量度血液裡的代謝物質是唯一有效的預防病發的方法，二代新生嬰兒篩檢以一部名為「串聯質譜」的儀器量度血液裡的代謝物質，一次過進行21種代謝遺傳疾病的測試。採樣過程十分容易和快捷，只需從嬰兒腳掌側取幾滴血，滴在試紙上，再送往化學病理化驗室進行「串聯質譜」測試便可。目前在亞洲區，日本、南韓、新加坡、台灣及中國大陸已提供二代新生嬰兒篩檢。

（刊載於《am 730》， 2013年5月6日）