免費二代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試

我無咁醒，唔知要一早於BB出世七日內要CHECK，不過好彩有好朋友提醒，之後可以CHECK番，雖然跟出世七日CHECK差少少，但免費喎，所以覺得好好彩，身邊有很多天使。

如果有睇早前的星期二檔案，一定被那些案例嚇親，原來父母無病無痛，也有機會把隱性遺傳病傳給BB，在不知情的情況下BB發病，有影響智力，甚至死亡，那就無得補救了。自從LITTLE L出世後，我認我對他的緊張已超過自己，所以在朋友TL介紹給我後，立刻上網找資料，並打電話去登記做免費測試。

今時今日的BB出世，無論在政府或私家醫院，都會進行一代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試，即測試甲狀線不足及蠶豆症，其他遺傳病則不會CHECK的，要靠二代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試。另一好朋友STA小姐最近在威記生了，聽說中大醫學院有在威記推銷這個二代新生嬰兒篩檢代謝疾病測試，自費$800，第一段提及，要出世7日內進行，可以測出三十幾種遺傳病。

如果7日內沒有做，唯有到私家醫院或一些私家檢查的診所做，費用應該$1000-$1500不等，不過要留意有些私家醫院也要求BB出世7日內進行測試，例如浸會醫院。

多謝TL提醒，讓我可以在港大醫學院登記免費測試，應該是星期二檔案中受訪的林教授正進行研究，所以有此免費計劃。BB可以任何時候進行測試(此免費計劃1歲以下BB優先)，但只能CHECK 二十幾種遺傳病，而且不會發還報告。

今天帶了LITTLE L往測試，在腳底取5滴血，這個小朋友今天很勇敢，居然沒有哭，叻! 兩星期後有結果，如果沒事不會通知。在診所聽到那位登記護士說，原來可自費取回報告，但不清楚價錢，我在考慮是否加錢取回報告。

希望這兩星期不要收到電話，哈哈。

強烈建議各位媽媽帶BB進行測試，而且可以先睇睇星期二檔案。

新生嬰兒篩檢(Newborn Screening)的目的是讓醫生能為新生嬰兒及早診斷出某些嚴重疾病，並提供治療避免死亡和併發症。一代新生嬰兒篩檢針對甲狀腺功能不足及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）進行篩檢；二代新生嬰兒篩檢則針對更嚴重或更易致命的先天性代謝遺傳疾病進行篩檢。先天性代謝疾病如苯酮尿症(PKU)和極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 (VLCADD)是因為細胞新陳代謝失調而導致體內積聚有毒的代謝中間產物；先天性代謝疾病病人一旦病發，病情可於數小時內急轉直下至死亡。盡早進行篩檢量度血液裡的代謝物質是唯一有效的預防病發的方法，二代新生嬰兒篩檢以一部名為「串聯質譜」的儀器量度血液裡的代謝物質，一次過進行21種代謝遺傳疾病的測試。採樣過程十分容易和快捷，只需從嬰兒腳掌側取幾滴血，滴在試紙上，再送往化學病理化驗室進行「串聯質譜」測試便可。目前在亞洲區，日本、南韓、新加坡、台灣及中國大陸已提供二代新生嬰兒篩檢。

（刊載於《am 730》， 2013年5月6日）

四個月了+Ritz Carlton High Tea

LITTLE L四個月大，好似話四個月不再叫NEW BORN，真的有點捨不得。

因為兩個月時去健康院推遲了，所以四個月要月尾才會去健康院，故忍不住走了去ELEMENTS給他磅一下，要知道我這個重量級小朋友需要時常留意他的體重，嘩~已經17磅多了，66CM，自三個月起，已很嚴格控制他的食量，有時也不清楚這做法是否正確，待去健康院問一下醫生護士。

跟這個小朋友相處了四個月，大家開始互相了解，他一如之前所觀察，仍然是一個很有性格的小朋友，我覺得他很有自己的想法和堅持(很多人說似我>.<)，他不是輕易放棄的人，他要得到的東西/事情，他很多時會哭到你答應為止，可惡；不過，有時這也不完全是壞事，例如他自己想轉身，起初還不太熟練，他哭喊著都要做到為止，這種精神，其實很值得欣賞，希望他能善用。他愛熱鬧，如有人到家中探訪，你別旨意他會乖乖睡覺，他就算多想睡都會頂住，然後扭計......他又喜歡跟人接觸，聽99說，他每天在平台散步時，會跟那些散步的婆婆傾計(>.<)，另外，他也可以在搭LIFT的半分鐘內，都不放過跟陌生人搭訕和傻笑的機會，以引起別人對他的注意......這樣外交型的性格，真說不清像誰，哈哈。

由初生到四個月，這個小朋友越來越穩定，別人說自三個月開始「好好玩」，我也覺得LITTLE L開始「好玩」，哈哈。他開始識得轉身，不過不太熟練，而且也懂得兩手拿著玩具在玩了。

這個小朋友很怕熱，最近經常熱到喊，所以今天爸爸給他剃光頭了，哈，我有把頭髮留下，有想過整胎毛筆，但無時間找資料，而且也因為貴而不知整不整，再決定吧!

題外話，今天去了RITZ CARLTON HIGH TEA，很出名的CHOCOLATE LIBRARY，但實在覺得貴得來很不值得去，可能我真的不太懂得欣賞那些朱古力吧! OK，只此一次，應該沒有下次。

因為味道不好，我也不願介紹了，而我們兩人覺得最好味的，居然是右下角的三文治......

BB聚會

很開心認識了一班12月出世BB的媽媽，自從加入了WHATSAPP GROUP後，不論大小事，都會有人解答，互相扶持，這個媽媽GROUP好重要，真的幫忙渡過了很多難過的日子。

BB都差不多三個月了，多謝義務媽媽攪了個聚會，當天出席有十多個BB。我家LITTLE L還是第一次出席這些聚會。我也有丁點貢獻，就是製作BB的NAME TAG。


家人一直覺得LITTLE L很膽小，我們在出門口前還真的怕他哭鬧失場，結果......哈哈，完全與我們想的相反，可能是我們不太了解這個小朋友。

LITTLE L在車上睡了大半小時，到達場地後吃了奶，可能睡飽和吃飽，心情好好，全場都好冷靜，不但沒有哭，還很開心，主動拖其他BB(主要BB女 : P)的手。當然，他的舉動引起全場關注，因為我這個寶寶太花心了，哈哈。

我們都很奇怪，究竟是誰教他拖別人的手﹖想了一會，應該是昨天好朋友P帶了9M仔仔JASPER來我家玩，P和M夫婦教JASPER三次拖LITTLE L的手，我相信LITTLE L應該就這樣學識了。

LITTLE L從兩星期開始，白天已經不太睡覺，同事說這類BB因為少睡而接觸人機會多了，所以社交能力會好一點，學習也可能會快一點。今天從他拖別人小手這個舉動，我有點相信，我也要想想如何在他的學習黃金期幫助他。